AMED 小杉班

事業名:ゲノム創薬基盤推進研究事業

プログラム名:ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究

研究開発課題名:医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究

研究代表者:小杉眞司(京都大学医学研究科医療倫理学・遺伝医療学)

分担研究者:
金井雅史(京都大学学研究科臨床腫瘍薬理学・緩和医療学)
川目裕(東北大学東北メディカル・メガバンク機構遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野)
後藤雄一(国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター)
櫻井晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学)

分担研究開発課題名
・がんと難病のクリニカルシーケンスにおける総合的検討(小杉)
・がんのクリニカルシーケンス時における偶発的所見・二次的所見に関する研究(金井)
・我が国における網羅的な遺伝学的検査に必要な遺伝カウンセリングに関する研究(川目)
・稀少疾患・難病におけるゲノム医療実践体制に関する研究(後藤)
・二次的所見の開示における具体的対応方針の検討(櫻井)

研究期間:2017年度―2019年度

研究班活動状況

第1回班会議(2017年5月21日)PDF 議事録
第2回班会議(2017年6月18日)PDF 議事録
第3回班会議(2017年11月5日)PDF 議事録
第4回班会議(2018年2月12日)PDF 議事録
第5回班会議(2018年9月2日) PDF 議事録
第6回班会議(2018年12月16日)PDF 議事録
第7回班会議(2019年5月12日)PDF 議事録
第8回班会議(2019年11月3日)PDF 議事録

最終報告書PDF 報告書

PDF「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について―20180321版
 PDF「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その1:がん遺伝子パネル検査を中心に(改訂版)―20190325版
 PDF(補足)「がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示ミニマムリスト暫定案」―20190321版
 PDF「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その2:次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学検査における具体的方針(初版)―20190305版
 PDF「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その1:がん遺伝子パネル検査を中心に(改訂2版)―20191211版 PDFPart1 English
PDF「がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示推奨度別リスト(Ver2.1_20200215)」
PDF「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」―その2:次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学検査における具体的方針(改定版)―20191212版 PDFPart2 English

海外視察(2017年12月―2019年11月)
欧米における遺伝医療・遺伝カウンセリングの状況、遺伝カウンセラーの養成・現状を把握するため、認定遺伝カウンセラー8名により、6か国(米英仏伊西豪)の21施設に対して、延べ20週間をかけ、187名に面談し、遺伝カウンセリングの陪席を含む、海外視察を実施した。
視察報告(解説をご覧いただくには、PDFファイルを保存後、「表示」→「ツール」→「注釈」→「開く」と操作ください)

第42回日本遺伝カウンセリング学会(2018年6月仙台)における報告

第25回日本遺伝子診療学会大会(2018年7月伊勢)における報告

生殖細胞系列エクソーム解析の二次的所見の取扱(米国)

日本人類遺伝学会第63回大会(2018年11月横浜)における報告

シエナ大学病院・ヒメネスディアス財団病院における遺伝医療(伊西)

臨床遺伝2019in Sapporo(2019年8月札幌)における報告

Memorial Sloan Kettering Cancer Centerにおける遺伝カウンセリングとがんゲノム医療

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