1. 概要

低カリウム血症と代謝性アルカローシスを呈する先天性尿細管機能障害をBartter症候群、これらに加えて低マグネシウム血症、低カルシウム尿症を呈する先天性尿細管機能障害をGitelman症候群という。

2. 疫学

不詳

3. 原因

Bartter症候群は太いHenleループの尿細管上皮細胞膜に発現するチャネルあるいは輸送体をコードする遺伝子の変異で発症し、またGitelman症候群は遠位尿細管上皮細胞膜に発現する輸送体をコードする遺伝子の変異で発症する。現在Bartter症候群は遺伝子異常により1～4b(5)型に分類されることが一般的である。

4. 症状

電解質異常にともなう脱力感や筋症状、多飲・多尿などが主症状である。一部の病型では末期腎不全に進行する。

5. 合併症

Bartter症候群では低身長などの成長障害を合併することが多い。一部の病型では難聴を合併することもある。

6. 治療法

特異的な治療法は存在しない。電解質補充など対症療法が中心である。

7. 研究班

腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班