本研究領域は,ゲノム医学研究,応用面を重視したゲノム微生物研究,ゲノム研究と社会の接点の研究を柱として,研究項目C01「ゲノム情報を基盤とした疾患遺伝子の探索・検証と医療への応用」,研究項目C02「臨床データとゲノム情報の統合を基礎とした疾患のシステム的理解と医療への応用」,研究項目C03「ゲノム情報に基づく微生物の有効活用」,研究項目C04「ゲノム解析による微生物病原性の解明」,研究項目C05「ゲノム研究と社会との接点に関する研究と活動」を設定した.研究成果としては,単一遺伝子疾患(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CARASIL),Costello症候群, cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群など)の病因遺伝子の同定を達成した.多因子疾患については,全ゲノム関連解析(genome-wide association study, GWAS)により,糖尿病,脳動脈瘤,関節リウマチ,パーキンソン病などの疾患感受性遺伝子を同定した.有用微生物については,麹菌,放線菌に関して,有用遺伝子の発現に係わる多数の転写因子などのゲノム要因の解明,病原微生物については,O157などの腸管出血性大腸菌(EHEC)を中心とした腸管病原菌と腸管内常在細菌叢のゲノム研究を行い,O157の病原因子の網羅的同定と機能の解明,迅速O157菌株識別法の開発と商品化に成功した.ゲノム研究と社会との接点に関する研究と活動については,「ゲノムひろば」の開催,ヒト試料収集システムの構築,インフォームド・コンセント履行補助者(GMRC)の養成・認定制度の確立,ゲノム科学に対する一般市民の意識についてのわが国初の全国調査を実施した.