登録機関遺伝診療体制検索・提供システム

1 家族性腫瘍
乳がん・卵巣がん
遺伝性乳がん及び卵巣がん(HBOC)
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
×ばつ
内分泌腫瘍
多発性内分泌腫瘍症(MEN1型、2型)
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
×ばつ
消化器がん
大腸ポリポーシス、Lynch症候群等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
×ばつ
その他
Li-Fraumeni症候群、von Hippel-Lindau病
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
×ばつ


2 骨 結合織疾患
骨系統疾患
軟骨無形成症、骨形成不全症、致死性骨異形成症、低フォスファターゼ症等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
血管病変を主とする結合織疾患
Marfan症候群 Ehlers-Danlos症候群(IV型)Loeys-Dietz症候群
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
その他
Ehlers-Danlos症候群(IV型以外)、Beals症候群
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
×ばつ
○しろまる
×ばつ


3 神経 筋疾患
神経変性疾患
脊髄小脳変性症、Huntington病、家族性アミロイドポリニューロパチー等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
筋ジストロフィー
Duchenne型 Becker型 福山型先天性 肢帯型各筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
ミオパチー
ネマリンミオパチー、中心コア病、筋細管ミオパチー等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
脊髄疾患
筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
その他
結節性硬化症、パーキンソン病、アルツハイマー病、Rett症候群等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


4 先天代謝異常
酵素補充療法あり
ライソゾーム病の一部(ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症等)
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
新生児スクリーニング検査対象疾患
フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
その他
(副腎白質ジストロフィー)
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


5 周産期
出生前スクリーニング
母体血清マーカー陽性、NT肥厚
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
羊水染色体検査
染色体異常
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
超音波検査による形態異常の偶然の発覚
胎児形態異常
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
母体疾患 状態
母体感染症、母体薬物投与、放射線被爆等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
その他
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


6 染色体異常 奇形症候群
染色体異常
トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
奇形症候群
既知の症候群(Prader-Willi症候群、Sotos症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Noonan症候群等)
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる
MCA/MR(多発奇形 精神遅滞)
診断未確定
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


7 薬理遺伝学
薬理遺伝学
遺カ
医管
○しろまる
○しろまる


8 血液 凝固系疾患
血液 凝固系疾患
血友病A、B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


9 耳鼻科疾患
耳鼻科疾患
難聴等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


10 眼 科疾患
眼科疾患
網膜色素変性症
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
×ばつ
○しろまる


11 皮膚科 疾患
皮膚科疾患
遺伝性表皮水疱症、先天性魚鱗癬等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


12 循環器 疾患
循環器疾患
QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


13 腎尿路系疾患
腎尿路系疾患
多発性嚢胞腎(ADPKD、ARPKD)、尿崩症等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


14 ミトコンドリア病
ミトコンドリア病
MELAS、MERRF、Leber視神経炎等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


15 精神疾患
精神疾患
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


16 その他
その他
神経線維腫症 I 型等
遺カ
専診
遺検
医管
○しろまる
○しろまる
○しろまる
○しろまる


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