先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)
2025年2月17日
ページ番号:371472
概要・内容
大阪市では、心身障がい(精神遅滞、脳障がい、その他身体障がい等)の原因になる疾患(疑い)を早期発見し、早期に治療ができるようにすることを目的として、新生児に対して血液によるマススクリーニング検査を実施しています。
新生児マススクリーニング検査の検査対象疾患に重症複合免疫不全症(SCID)・脊髄性筋萎縮症(SMA)を追加します
国(こども家庭庁)では、都道府県・政令指定都市において、モデル的に重症複合免疫不全症(SCID)と脊髄性筋萎縮症(SMA)を対象とするマススクリーニング検査を実施し、国の調査研究と連携・協力することで、新生児マススクリーニング検査の対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータを収集し、その結果を踏まえ、全国展開をめざす実証事業を開始しました。
大阪市はこの実証事業に応募し、この度、実施主体の一つとして大阪府・堺市とともに採択されましたので、大阪市内の分娩取扱医療機関等において出生した新生児は、令和6年3月1日(金曜日)から従来の検査対象疾患に加えて、重症複合免疫不全症(SCID)と脊髄性筋萎縮症(SMA)の検査が公費で受けられるようになります。
重症複合免疫不全症(SCID)・脊髄性筋萎縮症(SMA)について
重症複合免疫不全症(SCID)
生まれつきの免疫の異常により、病原体から体を守ることができず、感染症を繰り返し、命に関わる病気です。また、生後2か月から開始する生ワクチン(ロタウイルスワクチンやBCGワクチンなど)の予防接種を受けると重篤な副作用を引き起こすことがあるため、ワクチン接種までに早期発見することが重要です。
脊髄性筋萎縮症(SMA)
運動神経や筋肉が育たず、全身の筋力が低下していく進行性の病気です。約半数を占める重症型では、早期に積極的な治療をしないと寝たきりになり命にも関わります。
※(注記)先天性代謝異常等検査及び実証事業とは別に、ライソゾーム病を発見するための任意の有料検査(拡大新生児マススクリーニング検査)が受けられる分娩取扱医療機関等があります。
詳しくは、こちら(別ウインドウで開きます)をご参照ください。
検査対象疾病
| 検査対象疾病名 | 検査方法 |
|---|---|
| 〇アミノ酸代謝異常症 | |
| フェニルケトン尿症 | タンデムマス法 (HPLC法) |
| メープルシロップ尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| 〇その他のアミノ酸代謝異常症 | |
| 高チロシン血症1型 | タンデムマス法 |
| シトルリン血症1型(古典型) | |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| シトルリン血症2型(シトリン欠損症) | |
| 〇有機酸代謝異常症 | |
| メチルマロン酸血症 | タンデムマス法 |
| プロピオン酸血症 | |
| βケトチオラーゼ欠損症 | |
| イソ吉草酸血症 | |
| メチルクロトニルグリシン尿症 | |
| ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症 | |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
| グルタル酸血症1型 | |
| 〇脂肪酸代謝異常症 | |
| 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 | タンデムマス法 |
| 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 | |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT1)欠損症 | |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2(CPT2)欠損症 | |
| カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(TRANS)欠損症 | |
| 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポータ異常症) | |
| グルタル酸血症2型 | |
| 〇糖質代謝異常 | |
| ガラクトース血症 | ガラクトース脱水素酵素・ボイトラー法 |
| (内分泌疾患) | |
| 先天性副腎過形成症 | エンザイムイムノアッセイ法 |
| 先天性甲状腺機能低下症 | |
| 検査対象疾病名 | 検査方法 |
|---|---|
| 重症複合免疫不全症(SCID) | 定量PCR法 |
| 脊髄性筋萎縮症(SMA) |
対象者
大阪市内で出生した新生児のうち、検査を希望される方
手続き
検査を希望される方は、出産される分娩取扱医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ分娩取扱医療機関等に提出してください。
里帰り出産
大阪市へ里帰り出産をする場合
大阪市外にお住まいの方でも、無料で検査を受けることができます。出産される分娩取扱医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ分娩取扱医療機関等に提出してください。
大阪市外へ里帰り出産をする場合
大阪市にお住まいの方で、他都道府県で出産される場合は、出産される分娩取扱医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。
実施場所
出産で入院をしている分娩取扱医療機関等で行います。
検査費用
検査料は無料です。
ただし、採血料及び検体送付料については自己負担となりますので、分娩取扱医療機関等へお支払いください。
検査方法
生後4から6日目の赤ちゃんの足の裏(かかと)などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、大阪市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。
検査後の流れ
【検査結果は主治医から通知いたします。】
再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。
検査済み検体の研究利用について
採血した検体及び検査結果は大阪市で一定期間保存しますが、その間はプライバシーの保護に十分配慮したうえで、先天性代謝異常等検査事業の基礎資料や検査法の改良・開発のために利用させて頂くことがあります。
検査済検体を研究目的で使用する場合は、研究の妥当性や検体の取扱いについて、研究を行う病院の倫理委員会で審査を行い承認を受けることとし、その内容については当ページ上に公開します。
| 研究No. | 病院名 | 研究責任者 | 研究名 | 研究内容 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 大阪市立大学大学院医学研究科 | 発達小児医学分野 新宅治夫 | ガラクトース血症の診断法の研究 | 下記のとおり |
| 2 | 〃 | 〃 | ムコ多糖症の新生児スクリーニングおよび診断法開発に関する研究 | 下記のとおり |
| 3 | ||||
| 4 | ||||
| 5 |
研究利用承諾の撤回について
検査済み検体の研究利用への承諾については、検査申込の際に意思表示をして頂くこととなりますが、内容に賛同されない場合、検査済み検体の研究利用への承諾を撤回することができます。
送付先:〒545-0051
大阪市阿倍野区旭町1-2-7-1000(あべのメディックス10階)
大阪市保健所管理課保健事業グループ
検査済み検体の研究利用承諾撤回書
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このページの作成者・問合せ先
健康局 大阪市保健所 管理課 保健事業グループ
電話: 06-6647-0650 ファックス: 06-6647-0803
住所: 〒545-0051 大阪市阿倍野区旭町1丁目2番7-1000号(あべのメディックス10階)