小崎 健次郎

基本情報

所属

慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター 教授

学位

博士(医学)(慶應義塾大学)

研究者番号

30234743

J-GLOBAL ID

200901054219667524

researchmap会員ID

5000065741

外部リンク

http://cmg.med.keio.ac.jp/

研究分野

• ライフサイエンス / 医化学 / 先天奇形症候群

学歴

• 1989年3月

  慶應義塾, 医学部

委員歴

• 2006年11月 - 現在

  Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine, Deputy director
• 2006年11月 - 現在

  Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine, Deputy director
• 2005年 - 現在

  THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Editor
• 2005年 - 現在

  日本先天異常学会, 編集委員
• 2004年 - 現在

  THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Board of Councillors
• 2004年 - 現在

  THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Board of Councillors
• 2019年11月 - 2021年11月

  日本人類遺伝学会, 理事長
• 2019年11月 - 2021年11月

  日本人類遺伝学会, 理事長
• 2019年7月 - 2021年7月

  日本先天異常学会, 理事長
• 2019年7月 - 2021年7月

  日本先天異常学会, 理事長
• 2016年7月 - 2021年7月

  日本先天異常学会, 理事
• 2017年4月 - 2021年3月

  日本遺伝カウンセリング学会, 学会評議員
• 2017年4月 - 2021年3月

  日本遺伝カウンセリング学会, 学会評議員
• 2016年4月 - 2020年3月

  日本医学会, 加盟検討委員会委員
• 2016年4月 - 2020年3月

  日本医学会, 加盟検討委員会委員
• 2015年10月 - 2019年10月

  日本人類遺伝学会, 理事
• 2015年10月 - 2019年10月

  日本人類遺伝学会, 理事
• 2002年 - 2019年9月

  The Japan Society of Human Genetics, Board of Councillors
• 2002年 - 2019年9月

  日本人類遺伝学会, 評議員
• 2016年7月 - 2019年6月

  日本先天異常学会, 理事

受賞

• 2018年8月

  北島賞
• 2009年3月

  小児医学川野賞, 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進, 川野小児医学奨学財団

  小崎 健次郎
• 2000年11月

  三四会奨励賞, ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究, 慶應義塾大学医学部三四会

  小崎健次郎

論文

• Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency

  Lizhu Yang, Kaoru Fujinami, Shinji Ueno, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Mineo Kondo, Atsushi Mizota, Nobuhisa Naoi, Kei Shinoda, Shuhei Kameya …

  Scientific Reports 10(1) 2020年12月
• Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association

  Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Shinji Ueno, Atsushi Mizota, Kei Shinoda, Gavin Arno, Nikolas Pontikos, Lizhu Yang …

  Scientific Reports 10(1) 2020年12月
• A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing

  Yokoi T, Enomoto Y, Uehara T, Kosaki K, Kurosawa K

  Human Genome Variation 7(1) 22-22 2020年12月1日
• Variant in the neuronal vesicular SNARE VAMP2 (synaptobrevin-2): First report in Japan

  Yasuo Sunaga, Kazuhiro Muramatsu, Kenjirou Kosaki, Kenji Sugai, Takahisa Mizuno, Miyuki Kouno, Masahiko Tashiro

  Brain and Development 42(7) 529-533 2020年8月
• Cowden syndrome complicated by schizophrenia: A first clinical report

  Kobayashi Y, Takeda T, Kunitomi H, Ueki A, Misu K, Kowashi A, Takahashi T, Anko M, Watanabe K, Masuda K …

  European Journal of Medical Genetics 63(8) 103959-103959 2020年8月
• Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au-Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities.

  Mamiko Yamada, Yuichi Shiraishi, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Chihiro Abe-Hatano, Kenji Kurosawa, Kenjiro Kosaki

  Molecular genetics & genomic medicine 8(9) e1364 2020年6月26日
• The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more!

  Taruscio D, Baynam G, Cederroth H, Groft S.C, Klee E.W, Kosaki K, Lasko P, Melegh B, Riess O, Salvatore M …

  Molecular Genetics and Metabolism 129(4) 243-254 2020年4月
• Familial hemiplegic migraine with a PRRT2 mutation: Phenotypic variations and carbamazepine efficacy

  Suzuki-Muromoto S, Kosaki R, Kosaki K, Kubota M

  Brain and Development 42(3) 293-297 2020年3月
• A case of generalized lipodystrophy-associated progeroid syndrome treated by leptin replacement with short and long-term monitoring of the metabolic and endocrine profiles

  Fukaishi T, Minami I, Masuda S, Miyachi Y, Tsujimoto K, Izumiyama H, Hashimoto K, Yoshida M, Takahashi S, Kashimada K …

  Endocrine Journal 67(2) 211-218 2020年
• Infantile neuroaxonal dystrophy in a pair of Malaysian siblings with progressive cerebellar atrophy: Description of an expanded phenotype with novel PLA2G6 variants

  Li L, Fong C.Y, Tay C.G, Tae S.K, Suzuki H, Kosaki K, Thong M.K

  Journal of Clinical Neuroscience 71 289-292 2020年1月
• Improvement of opsoclonus after congenital cataract surgery in an infant

  Hiroshi Yamaguchi, Naoya Morisada, Azusa Maruyama, Kenjiro Kosaki, Koji Nomura

  Pediatrics International 62(1) 108-109 2020年1月
• De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

  Yuto Kondo, Kohei Aoyama, Hisato Suzuki, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Koichi Ito, Aya Yoshida, Mari Koroki, Kentaro Ueda, Kenjiro Kosaki …

  Human genome variation 7(1) 19-19 2020年
• Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders.

  Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Yuichi Shiraishi, Kenjiro Kosaki

  Molecular genetics and metabolism reports 21 100531-100531 2019年12月
• Kosaki overgrowth syndrome: A newly identified entity caused by pathogenic variants in platelet-derived growth factor receptor-beta

  Takenouchi T, Okuno H, Kosaki K

  American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 181(4) 650-657 2019年12月1日
• Noninvasive diagnosis of TRIT1-related mitochondrial disorder by measuring i(6)A37 and ms(2)i(6)A37 modifications in tRNAs from blood and urine samples

  Toshiki Takenouchi, Fan-Yan Wei, Hisato Suzuki, Tomoko Uehara, Takao Takahashi, Yasushi Okazaki, Kenjiro Kosaki, Kazuhito Tomizawa

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179(8) 1609-1614 2019年8月
• Medical genetics and genomic medicine in Japan.

  Hisato Suzuki, Tomoko Watanabe, Tomoko Uehara, Kenjiro Kosaki

  American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 181(2) 166-169 2019年6月
• SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles

  Mamiko Yamada, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Hiroshi Yoshihashi, Hiroshi Suzumura, Seiji Mizuno, Kenjiro Kosaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179(6) 896-899 2019年6月
• Establishment of immunity against Epstein-Barr virus infection in a patient with CHARGE/complete DiGeorge syndrome after peripheral blood lymphocyte transfusion

  Hosaka S, Kobayashi C, Saito H, Imai-Saito A, Suzuki R, Iwabuchi A, Kato Y, Jimbo T, Watanabe N, Onodera M …

  Pediatric Transplantation 23(4) e13424 2019年6月
• A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay.

  Ueno Y, Enokizono T, Fukushima H, Ohto T, Imagawa K, Tanaka M, Sakai A, Suzuki H, Uehara T, Takenouchi T …

  Hum Genome Var. 2019年5月
• Sweat Retention Anhidrosis Associated with Tubular Aggregate Myopathy.

  Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta JI, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Hiroko F …

  Br J Dermatol. 2019年5月

MISC

• Epidermodysplasia verruciformis without progression to squamous cell carcinomas in an elderly man: α-human papillomavirus infection in the evolving verruca

  Oiso N, Kubo A, Shimizu A, Suzuki H, Kosaki K, Chikugo T, Nakabayashi K, Hata K, Yanagihara S, Ishikawa O …

  International Journal of Dermatology 59(9) e334-e336 2020年5月13日
• A call for global action for rare diseases in Africa

  Baynam G.S, Groft S, van der Westhuizen F.H, Gassman S.D, du Plessis K, Coles E.P, Selebatso E, Selebatso M, Gaobinelwe B, Selebatso T …

  Nature Genetics 52(1) 21-26 2020年1月1日
• Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate (Journal of Human Genetics, (2017), 62, 9, (861-863), 10.1038/jhg.2017.53)

  Kato K, Miya F, Hori I, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T …

  Journal of Human Genetics 64(7) 701-702 2019年
• Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis (Scientific Reports (2018) DOI: 10.1038/s41598-018-23978-z)

  Shigemizu D, Miya F, Akiyama S, Okuda S, Boroevich K, Fujimoto A, Nakagawa H, Ozaki K, Niida S, Kanemura Y …

  Scientific Reports 8(1) 10367-10367 2018年12月1日
• Genomic Comparison With Supercentenarians Identifies RNF213 as a Risk Gene for Pulmonary Arterial Hypertension.

  Hisato Suzuki, Masaharu Kataoka, Takahiro Hiraide, Yuki Aimi, Yoshitake Yamada, Yoshinori Katsumata, Tomohiro Chiba, Kohsuke Kanekura, Sarasa Isobe, Yasunori Sato …

  Circulation. Genomic and precision medicine 11(12) e002317 2018年12月
• SOX17 Mutations in Japanese Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.

  小崎 健次郎

  Am J Respir Crit Care Med. 198(9) 1231-1233 2018年11月 査読有り
• Large number of cutaneous neurofibromas beyond age-appropriate incidence in a patient with a large deletion of NF1

  Yuichi Yoshida, Yuko Ehara, Kenjiro Kosaki, Osamu Yamamoto

  Journal of Dermatology 45(3) 363-364 2018年3月1日

書籍等出版物

• 新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」

  小崎健次郎

  2003年

講演・口頭発表等

• DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発: 多発奇形症候群を例として

  小崎 健次郎

  日本人類遺伝学会第50回大会 2005年9月
• 日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

  小崎 健次郎, 宇高徹, 荒巻道彦, 高橋孝雄, 川目裕, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 吉橋博史, 七尾謙治

  第108回日本小児科学会学術集会 2005年4月
• DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム

  小崎 健次郎

  第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 2004年12月
• 検査の外注における匿名化システム

  小崎 健次郎

  第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 2004年12月
• DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

  小崎 健次郎, 宇高徹, 荒巻道彦, 高橋孝雄

  第524回 日本小児科学会東京都地方会講話会 2004年10月
• CYP2C19*2*3多型は抗けいれん薬クロバザムの活性中間体N-デスメチルクロバザムの薬物動態に大きな影響を与える

  小崎 健次郎, 田村和代, 佐藤玲子, 鮫島葉月, 谷川原祐介, 高橋孝雄

  第49回 日本人類遺伝学会大会 2004年10月
• 奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス

  小崎 健次郎

  日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 2004年10月
• 先天異常と悪性腫瘍

  小崎 健次郎

  第7回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー 2004年8月
• 先天異常と遺伝

  小崎 健次郎

  第44回日本先天異常学会学術集会 2004年7月
• メトトレキサート関連肝障害とMTHFRC677T多型

  島崎紀子, 森鉄也, 嶋田博之, 小崎健次郎, 高橋孝雄

  第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
• DHPLC法による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

  小崎健次郎, 引地一昌, 武部啓, 前山克博

  第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
• CYP2C9*3ヘテロ接合体患者におけるワーファリン投与量のメタ解析

  小崎健次郎, 前山克博, 菅谷明則, 百々秀心, 山岸敬幸, 高橋孝雄

  第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
• The COPPER plate system: Effective use of DHPLC for clinical genetics and pharmacogenetics.

  小崎 健次郎

  American College of Medical Genetics Annual Meeting 2004年3月
• 糖尿病母体の催奇形性

  小崎健次郎

  第66回 臨床小児研究会 2004年3月 招待有り
• Hypothyroidism in Peters Plus Syndrome.

  Kosaki K, Kosaki R, Kamiishi A, Kawai M, Takahashi T

  The American Society of Human Genetics 2003年11月
• ASCT2, Key molecule in placental morphogenesis, escapes from imprinting in placenta.

  Yahagi N, Asada H, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K

  The American Society of Human Genetics 2003年11月
• Microarray analysis of mouse forebrain gene expression after TCDD exposure.

  Fujita H, Mitsuhashi T, Yonemoto J, Takahashi T, Kosaki K

  The American Society of Human Genetics 2003年11月
• インプリンティングと成長

  小崎健次郎

  第7回京都シンポジウム 2003年4月 招待有り
• 安全で効果的な小児薬物療法をめざして:薬物ゲノム学と母集団薬物動態試験によるアプローチ

  小崎健次郎

  平成14年度小児疾患分野研究成果発表会 2003年3月 長寿科学振興財団
• DHPLCによる多型解析とハプロタイプ解析について

  小崎健次郎

  第4回臨床SNPs研究会 2003年2月

担当経験のある科目(授業)

• pediatrics (Keio University)
• Clinical genetics (Keio University)
• 小児科学 (慶應義塾)
• 臨床遺伝学 (慶應義塾)
• ADVANCED MEDICAL GENOMICS (Keio University)
• ESSENTIAL CLINICAL GENETICS AND GENOMICS IN NURSING (Keio University)
• LECTURE SERIES, PEDIATRICS (Keio University)
• MCB(MOLECULAR CELL BIOLOGY) (Keio University)
• MEDICAL GENOMICS: PRACTICE (Keio University)
• MEDICAL GENOMICS: SEMINAR (Keio University)
• MEDICAL PROFESSIONALISM 6 (Keio University)
• ゲノム医学特論 (慶應義塾)
• 臨床遺伝特論 (慶應義塾)
• 小児科学講義 (慶應義塾)
• MCB (慶應義塾)
• ゲノム医学実習 (慶應義塾)
• ゲノム医学演習 (慶應義塾)
• メディカル・プロフェッショナリズムVI (慶應義塾)
• CLINICAL GENOMICS (Keio University)
• ゲノム医学 (慶應義塾)

所属学協会

• 日本小児科学会
• 日本先天異常学会
• 日本小児遺伝学会
• 日本人類遺伝学会

Works(作品等)

• 学務委員会委員

  2003年10月1日 - 2005年9月30日 その他

共同研究・競争的資金等の研究課題

• 先天異常遺伝子診断センターの確立

  慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励 2007年4月 - 2008年3月
• バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定

  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会) 2003年4月 - 2005年3月
• 平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築

  厚生労働科学研究費補助金 2002年4月 - 2005年3月
• ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」

  ヒューマンサイエンス振興財団 治験体制整備支援事業 2002年4月 - 2003年3月
• 平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金 「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」

  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会) 2001年4月 - 2002年3月
• インスリン様成長因子受容体IGF1Rに関連する蛋白質群の変異が果たす役割の系統的検討

  成長科学協会 成長科学協会助成金 2000年4月 - 2001年3月
• Russell-Silver症候群の発症においてインスリン様成長因子受容体IGF1Rに関連する蛋白質群の変異が果たす役割の系統的検討

  母子保健協会 母子保健協会小児医学研究助成 2000年4月 - 2001年3月
• Postdoctoral Research Fellowship Award for Physicians, Howard Hughes Medical Institute

  Howard-Hughes Medical Institute Howard-Hughes Medical Institute 1998年4月 - 2001年3月
• ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究

  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会) 1999年4月 - 2000年3月

産業財産権

• 特開2001-169781 変異型DNAを検出するためのキット

  石井智弘

社会貢献活動

• NPO法人 遺伝子診断臨床診断応用支援機構

  その他

  2006年11月 - 現在
• 国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員

  その他

  2017年4月 - 2019年3月
• 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー

  その他

  2017年4月 - 2019年3月